Policlinico di Palermo, analisi genetica contro il carcinoma ovarico

Dai primi di giugno le donne siciliane potranno avvantaggiarsi dell’analisi genetica per la ricerca della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 in caso di cancro all’ovaio, quei geni implicati nell’insorgenza di tumori aggressivi della mammella e dell’ovaio, anche in età giovane.

Il cancro ovarico

Il cancro dell’ovaio, ha un’elevata mortalità: intorno al 50%. Il perché sta nella difficoltà di arrivare a una diagnosi precoce. “Purtroppo, il tumore ovarico, nel 60% dei casi viene diagnosticato tardivamente”, sottolinea Salvatore Scondotto, dirigente dell’assessorato della Salute della Regione Siciliana e vicepresidente dell’Associazione Italiana di Epidemiologia. Questo tumore non dà sintomi finché non giunge a uno stadio avanzato, ma ora si avvia la possibilità di scoprirlo in tempo e curarlo in modo adeguato.

Alcuni dati

In Sicilia, si contano più di 3.000 donne con una diagnosi di carcinoma ovarico, con un’incidenza annua media di 370 nuovi casi, 11,3 ogni 100.000 abitanti. La mortalità si aggira sui 250 decessi ogni anno. Un numero non indifferente.

Fino a poco tempo fa, le neoplasie ovariche venivano considerate come un’unica entita’ patologica.

“Attraverso un semplice e non invasivo prelievo ematico – spiega la dottoressa Valentina Calò, biologa genetista al Centro di biologia molecolare dell’Unità di Oncologia Medica del Policlinico di Palermo – da eseguire su pazienti affette dal tumore ovarico, rispondenti a precisi criteri di inclusione, tra questi la presenza di più membri coinvolti all’interno della stessa famiglia, oggi è possibile individuare famiglie ad alto rischio, portatrici di una variante patogenetica su uno di questi geni e di  guidarle a intraprendere percorsi di diagnosi precoce e di chirurgia profilattica appositamente disegnati per loro. Le mutazioni patologiche conferiscono un rischio cumulativo, nel caso dell’ovaio, di sviluppare il carcinoma nel 20-40%, nel corso della vita”.

Una svolta epocale

Si parla di passo epocale, dovuto al lavoro interaziendale svolto dal Centro di Biologia molecolare dell’Oncologia Medica del Policlinico, diretta dal professore Antonio Russo e dalla Ginecologia Oncologica dell’Arnas Civico, diretta dal professore Vito Chiantera, una struttura di grande rilievo con 40 posti letto e 6 di terapia intensiva postoperatoria, al primo posto nell’Isola per casi trattati. Un binomio vincente, un polo di grande prestigio.

“Allorché stavamo lavorando alla costituzione della ginecologia oncologica abbiamo avuto tutti contro – dice il direttore generale dell’Arnas Civico, Giovanni Migliore – ma sapevamo di avere ragione e con una convenzione con l’università abbiamo puntato sul professore Chiantera”.

“Ora – continua Migliore – partiamo da uno zoccolo importante e, insieme al Policlinico di Palermo, diamo un’ulteriore risorsa alle donne con carcinoma ovarico, un tumore che di solito di manifesta clinicamente tardi, quando molte armi sono spuntate. Individuare pazienti ad altissimo rischio e sottoporle a screening può significare evitare la diagnosi tardiva e salvare delle vite”.

Il test

Il test risulta utile per la donna affetta da carcinoma ovarico per un trattamento personalizzato ed è di grande utilità per l’eventuale identificazione di “portatori sani” tra i familiari. Però sorge un problema di non poco conto che va risolto: si individua un rischio di cancro ovarico (ma lo stesso è per la mammella). La paziente si deve tenere sotto controllo, ma la normativa attuale non rimborsa la spesa di 500 euro per gli esami necessari.