Dall’impegno profuso dal Centro di Coordinamento delle malattie rare dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, vero e proprio punto di riferimento per tutti i pazienti del Sud Italia, si arriva al primo meeting nazionale per pazienti affetti da Miopatia GNE organizzato dall’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus presieduta da Valeria Pace, con il patrocinio morale dell’Università di Messina, del Centro Clinico NEMO di Messina, di Telethon e della Neuromuscolar Disease Foundation di Los Angeles.
Un’associazione che ha il merito di aver saputo mettere in contatto i pazienti italiani, facendoli sentire meno soli e “isolati”, creando un ponte che li collega alle news provenienti dalle realtà terapeutiche e farmaceutiche d’oltreoceano.
Sabato 16 settembre (ore 9.30-18.00), per fare il punto della situazione, si terrà il primo meeting nazionale, ospitato a Catania, dall’hotel Nettuno, in viale Lauria, 121.
“Si tratta di uno strumento – spiega Valeria Pace presidente dell’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus, che ha da poco ricevuto il riconoscimento di Patient Advocate da parte della Neuromuscolar Disease Foundation – per far capire che la ricerca non è ferma e per far ‘sentire’ i pazienti meno soli”.
A sottrare terreno ai malati affetti da malattie degenerative, infatti, non è solo la malattia rara, di cui per definizione si conosce poco e per la quale troppo spesso non esiste una cura, ma anche e soprattutto il senso di solitudine ed isolamento, che crea una sensazione di vuoto e di sospensione perenne nella propria quotidianità, tali da farli sentire “malati, e quindi esseri umani, invisibili”.
In particolare la miopatia di GNE, precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria a corpi inclusi, è un disturbo genetico raro (autosomico recessivo) che provoca atrofia e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante da mutazioni nel gene GNE, responsabile di un passo nella produzione di uno zucchero chiamato acido sialico. I sintomi della malattia si verificano di solito tra i 20 ei 40 anni ed influenza lentamente gli arti inferiori e successivamente gli arti superiori. I Pazienti in genere sono relegati alla sedia a rotelle uno o due decenni più tardi e infine alcuni pazienti hanno bisogno di assistenza anche per attività di vita quotidiana. (Per maggiori informazioni sulla patologia: http://www.ndf-hibm.org/index.php)
“Questo meeting di pazienti – dice Pace – è da considerare una sorta di progetto pilota, cui aspiriamo a dare continuità, facendolo diventare un appuntamento fisso, implementandolo nel tempo. Quindi qualunque cosa emergerà sarà per noi veicolo di importanti informazioni per farci capire meglio la direzione verso la quale andare e foriero di crescita per gli anni successivi”.
Un momento nevralgico, dunque, di confronto e dibattito, dove condividere le proprie esperienze ed essere informati sulle novità ed i progressi della ricerca scientifica, medica e farmaceutica a livello mondiale. Notizie in grado di “dare speranza” e di creare un sottile ma tenace filo rosso tra i pazienti.
“É importante che ogni persona affetta da una patologia senza cura – continua Pace – non si lasci trasportare da quello che non si sa e ritrovi il gusto ed il coraggio di essere curiosa, a costo di indisporre gli addetti ai lavori. Essere curiosi per suggerire domande a cui bisogna trovare risposte o esserlo per trovare risposte a domande che non sembrano essere state ascoltate”.
Nella consapevolezza dell’eterogeneità delle condizioni possibili, dato che in ogni paziente la mutazione del gene (le cui cause risultano tuttora ignote), e quindi la malattia, progredisce ed evolve in maniera diversa, sembrerebbe fondamentale che ogni individuo possa instaurare un processo di rispecchiamento negli altri e di mutuo riconoscimento, per condividere la propria battaglia, riconoscere le similitudini e discernere, al contempo, quelle differenze che gli restituiscano il senso della propria imprescindibile unicità.
La mattina (9.30-13.00) è previsto un confronto tra e con gli esperti.
Interverranno: Dott. C. Rodolico del Policlinico “G. Martino” di Messina; Dott. A. Behin del Centro di riferimento per patologie neuromuscolari Paris Est; Dott.ssa G. Avellina della Casa di cura riabilitativa Villa Sofia di Acireale; Dott.ssa L. Bucalo della Fondazione “Aurora” Onlus, Centro Clinico Nemo di Messina.
Sarà dato spazio, secondo quanto sottolinea la presidente dell’associazione, anche al tema della fisioterapia dato che è l’unica “terapia” che i pazienti hanno a disposizione per migliorare il loro stato fisico, non essendovi una cura.
Nel pomeriggio (15.00-17.00) sono previsti due distinti gruppi di discussione: uno dedicato al confronto ed allo scambio di esperienze tra i pazienti. L’altro destinato ai familiari ed ai caregivers.
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