Sicilia in prima linea nella lotta contro la fibrosi cistica. Si aprono nuove prospettive di cura per i pazienti affetti dalla malattia genetica, rara e invalidante, potenzialmente letale, che provoca infezioni polmonari croniche e danni progressivi a diversi organi, causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica mancante o difettosa derivante da mutazioni nel gene CFTR.

Il nuovo trattamento

In Italia sono centinaia i pazienti affetti di età pari o superiore ai 12 anni con questa mutazione e ora potranno unirsi alle migliaia di persone in tutta Europa che hanno accesso, già da tempo, ad un nuovo trattamento capace di mirare direttamente alla causa.

“Per una malattia evolutiva ad esito letale come la fibrosi cistica poter usufruire di farmaci in grado di agire sul difetto di base significa ridurre la progressione del danno polmonare e quindi migliorare la qualità di vita per tutti i pazienti eleggibili – dice la dottoressa Mirella Collura, Direttore dell’UOC II Pediatria ad Indirizzo Pneumologico, Responsabile del CRR per la Fibrosi Cistica – A.R.N.A.S. Civico di Palermo – anche in Sicilia le autorità regionali e i medici dei centri di cura hanno lavorato per garantire l’inserimento di lumacaftor/ivacaftor nel Prontuario Terapeutico Ospedaliero regionale. Ci auguriamo di poter assicurare la erogazione della cura ai pazienti i pazienti con due copie della mutazione F508del  eleggibili nei prossimi mesi nel rispetto delle normative vigenti”.

“Dopo mesi vissuti con trepidazione finalmente, i pazienti siciliani potranno iniziare un’innovativa terapia che potrebbe modificare la storia naturale della malattia, rallentando l’evoluzione della patologia respiratoria e riducendo l’insorgenza delle complicanze –  sottolinea Paolo Romeo, Presidente LIFC Sicilia (Lega Italiana Fibrosi Cistica) – Il nostro compito è stato soprattutto garantire la gratuità del trattamento, con costi totalmente a carico del Sistema Sanitario Nazionale. Con orgoglio ’obiettivo è stato raggiunto anche in Sicilia”.

Cos’è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia presente dalla nascita e provoca infezioni polmonari croniche e danni progressivi a diversi organi in tutto il corpo. In Europa, la metà delle persone affette muore prima dei trent’anni.

Oltre all’Italia, la nuova cura è attualmente rimborsata in Austria, Danimarca, Germania, Irlanda, Lussemburgo e Stati Uniti, ed è a disposizione in Francia, tramite un programma di accesso finanziato dal governo. Vertex è impegnata attivamente in trattative relative al rimborso in molti altri Paesi, allo scopo di rendere disponibile il trattamento innovativo a tutte le persone che possono trarne beneficio.